TỔNG QUAN
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự rối loạn tổng hợp chuỗi globin (α hoặc β) trong phân tử hemoglobin (Hb).
Khi một hoặc nhiều gen globin bị đột biến hoặc mất đoạn, cơ thể không tạo đủ Hb bình thường, gây thiếu máu mạn tính, tan máu và ứ sắt [1][2].
Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con mắc bệnh thể nặng, 50% mang gen, và 25% bình thường [3][4].
Tại Việt Nam, theo thống kê có khoảng 13.8% dân số (~13–14 triệu người) mang gen bệnh. Mỗi năm có 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó 2.000 trẻ thể nặng cần truyền máu định kỳ suốt đời.
CƠ CHẾ BỆNH SINH
Trong cơ thể bình thường, Hemoglobin (Hb) gồm 4 chuỗi globin (2 α và 2 β).
- Trong α-thalassemia, đột biến hoặc mất đoạn gen α dẫn đến thiếu hụt chuỗi α gây dư thừa chuỗi β dư từ đó tạo nên HbH hoặc Hb Bart’s (ở thể rất nặng), gây thiếu máu nặng, phù thai và tử vong sớm.
- Trong β-thalassemia, đột biến hoặc mất đoạn gen β-globin làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi β, gây dư thừa chuỗi α-globin kết tủa trong nguyên hồng cầu, dẫn đến tạo hồng cầu không hiệu quả và tan máu ngoại vi. [5][6]
Kết quả là thiếu máu mạn tính, tăng hoạt hóa tủy xương dẫn tới phì đại xương sọ, mặt, gan lách to; đồng thời tăng hấp thu sắt và tích tụ sắt tại gan, tim, nội tiết [7][8].
PHÂN LOẠI VÀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
- Theo mức độ bệnh lý:
- Người mang gen: không triệu chứng, nhưng có thể truyền gen bệnh cho con.
- Thể nhẹ, trung gian: thiếu máu mức độ nhẹ tới trung bình, có thể không cần truyền máu thường xuyên.
- Thể nặng: biểu hiện sớm (6–24 tháng tuổi), thiếu máu nặng, gan lách to, biến dạng xương, chậm phát triển, cần truyền máu định kỳ suốt đời.
- Theo loại bệnh lý:
- α-thalassemia: phổ biến tại Đông Nam Á; thể Hb Bart’s (mất 4 gen α) gây phù thai, tử vong sớm.
- β-thalassemia: thường gặp tại Việt Nam; dễ kết hợp với HbE tạo thể β-thal/HbE – dạng phổ biến nhất trong khu vực.
DỊCH TỄ HỌC VÀ GÁNH NẶNG TẠI VIỆT NAM
Theo báo cáo Viện Huyết học – Truyền máu TW (2024):
- 13.8% dân số mang gen bệnh (tương đương 13–14 triệu người).
- 8.000 trẻ mắc mới/năm, 2.000 trẻ thể nặng cần truyền máu suốt đời.
- Bệnh hiện diện ở 63 tỉnh và 54 dân tộc; nhiều dân tộc miền núi phía Bắc (Tày, Nùng, Dao, Mông) có tỷ lệ mang gen 30–40%.
- Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng đến năm 30 tuổi ước tính 3 tỷ đồng.
- Nhu cầu truyền máu cho bệnh nhân Thalassemia chiếm gần 25% tổng lượng máu quốc gia.
Việt Nam đang đứng trước gánh nặng y tế, kinh tế và xã hội lớn do bệnh Thalassemia, tuy nhiên phần lớn có thể phòng ngừa được bằng chiến lược sàng lọc và tư vấn di truyền sớm.
CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC
Việc phát hiện và kiểm soát Thalassemia bao gồm ba cấp độ:
- Chẩn đoán cá thể: xác định người bệnh và thể bệnh.
- Sàng lọc di truyền cộng đồng: phát hiện người mang gen bệnh, tư vấn tiền hôn nhân.
- Sàng lọc sơ sinh: phát hiện sớm bất thường Hb ở trẻ để can thiệp kịp thời.
Trọng tâm của cả ba cấp độ hiện nay là công nghệ điện di mao quản (Capillary Electrophoresis – CE) – công cụ cho phép định lượng, phân tách và phát hiện các dạng huyết sắc tố bất thường.
Công nghệ CE phân tách các phân tử hemoglobin dựa trên sự khác biệt về tỷ lệ điện tích – khối lượng của chúng khi di chuyển trong mao quản silica siêu nhỏ dưới tác dụng của điện trường cao. Với khả năng phân tách có độ phân giải cao, CE cho phép định lượng chính xác các thành phần HbA, HbA₂ và HbF – những chỉ số quan trọng trong sàng lọc và chẩn đoán alpha và beta thalassemia. Đồng thời, công nghệ này có thể phát hiện hơn 525 biến thể hemoglobin như HbE, HbS, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb Constant Spring, Hb Q-Thailand, v.v. [9][10]
KẾT LUẬN
Thalassemia là bệnh di truyền huyết học phổ biến, có thể được phòng ngừa và kiểm soát hiệu quả thông qua chẩn đoán sớm, sàng lọc rộng và quản lý đồng bộ.
Trong chiến lược này, điện di mao quản (CE) là một trong những phương pháp xét nghiệm quan trọng, hỗ trợ phát hiện người bệnh, xác định người mang gen, cung cấp dữ liệu dịch tễ học và tư vấn di truyền, góp phần giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc thể bệnh nặng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Weatherall DJ, Clegg JB. The Thalassaemia Syndromes. 5th ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2021.
- World Health Organization. Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies: Global Review. Geneva: WHO; 2024.
- Cappellini MD, Cohen A, Porter J, Taher A, Viprakasit V. Guidelines for the Management of β-Thalassemia. Haematologica. 2020;105(5):1115–1126.
- Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Hà Nội; 2021.
- StatPearls. Beta Thalassemia. NCBI Bookshelf; 2023.
- Giang NT et al. Giáo trình Huyết học Truyền máu. Hà Nội: Nhà xuất bản Y học; 2020.
- Rund D, Rachmilewitz E. β-Thalassemia. N Engl J Med. 2020;382(8):727–739.
- TIF. Global Thalassemia Review 2024.
- Sebia SA. CE Technology for Hemoglobinopathies. Technical Note, 2024.
- Mandour S et al. Characterization of Hb Variants Using Capillary Electrophoresis. Clin Chem Lab Med. 2025.
